GWAS解决时间批次效应
1. 识别批次效应 通过主成分分析（PCA）识别批次效应 原理：将高维基因型数据降维到低维空间（如前 2-3 个主成分），若样本在散点图中按批次聚集（同一批次样本紧密聚类，不同批次明显分离），则提示存在批次效应。 方法：基于基因型数据进行 PCA（用 PLINK 的--pca），提取前 10-20 个主成分（PCs）； 分析：通过散点图（PC1 vs PC2）观察不同时间段的样本是否在主成分上
Gemma使用
GEMMA 是一款专门用于 GWAS 的高效软件，尤其擅长处理线性混合模型（LMM）。以下详细介绍如何在 GEMMA 中使用 LM、LMM、GLM 和 MLM 模型： 1. 数据准备（GEMMA 格式）1.1 基因型数据 将 PLINK 格式（.bed/.bim/.fam）转换为 GEMMA 支持的二进制格式： 1gemma -bfile your_data -gk 1
连锁不平衡LD和遗传图谱中的连锁分析的区别和联系
连锁不平衡(LD) 概念：一条染色体上不同位置的等位基因由于物理位置、自然选择、群体混合等因素，多个位置的等位基因在染色体自由组合后，形成的基因频率明显比随机情况下组合的频率更大的现象。 下面介绍了造成连锁不平衡（LD）的几个主要原因： 物理连锁（紧密的物理位置）： 这是最主要的原因。 当两个位点在染色体上靠得非常近时，它们之间发生重组交换（在减数分裂过程中）的概率就很低。 因此，如果祖先
LD衰减图
LD衰减图就是利用曲线图来呈现基因组上分子标记间的平均LD系数随着标记间距离增加而降低的过程。 LD系数 不同基因座间的相关性，用一个数值来衡量就是D值。类似相关系数是标准化后的协方差，LD系数（r^2）则是标准化后的D值（图2中有计算公式），这个数值在0~1波动。r^2=0就是两个位点完全不相关，群体中单倍型分布是随机的（观测值=期望值）。r^2=1就是两个位点
GCTA中遗传力的理解
一、GCTA遗传力结果解读（.hsq文件）核心关注指标 指标 含义 解读要点 h2 SNP遗传力估计值（h²_SNP） 核心结果：• 值范围 [0,1]（如 0.25=25%）• 越高表示当前SNP解释的遗传力越强（常见于身高、生育性状等） SE h2的标准误 精度评估：• SE越小越可靠（如 0.25±0.03）• 95%置信区间 ≈ h2 ± 1.96×SE（区间宽&#
生信文件数据格式转化
在GWAS分析中，使用PLINK将文本格式文件（.ped和.map）转换为二进制文件（.bed/.bim/.fam）可显著提高处理效率并减少存储空间。以下是详细步骤： 转换步骤： 准备文件：确保你有一对PLINK文本格式文件： .ped文件：包含样本信息和基因型数据（空格分隔） .map文件：包含SNP的染色体和位置信息 执行转换命令： bash 1plink --fil
--assoc 和 --logistic 对比
一、核心功能对比表 维度 –assoc –logistic 统计方法 卡方检验 / Fisher 精确检验 逻辑回归（Logistic Regression） 适用场景 简单病例对照（无协变量） 需校正协变量（年龄、性别等） 协变量支持 ❌ 不支持 ✅ 支持（–covar参数） 基因 - 环境交互 ❌ 不支持 ✅ 支持（–interaction参数） 输出结果
--logistic和--adjust
1. 对比 参数 –logistic –adjust 用途 运行逻辑回归模型，分析 SNP 与二分类性状的关联（排除环境等技术因素） 校正多重检验导致的假阳性问题 统计方法 逻辑回归（Logistic Regression） 多重检验校正（如 Bonferroni、FDR） 解决的问题 处理混杂因素、基因 - 环境交互等复杂关系 控制全基因组范围内的假阳性率 输出结果 回归系