生信数据格式

生物信息学中常用的数据格式主要用于存储、处理和传输基因组、蛋白质等生物分子数据，以下是对它们的通俗描述：

一、核酸序列相关格式

1.FASTA 格式

  • 用途：存储核酸（DNA/RNA）或蛋白质的序列信息。
  • 特点：
    • 以>开头作为序列标识（后面跟名称和注释），例如：>human_gene1
    • 接下来的每行是序列字符（A、T、C、G 等），可换行但无其他符号。
  • 例子：

plaintext

1
2
3
>chr1:1-100 Homo sapiens chromosome 1
ATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCG
ATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCG

2.FASTQ 格式

  • 用途：存储高通量测序数据（如 Illumina 测序结果），包含序列和质量分数。
  • 特点：
    • 每 4 行一组：第 1 行以@开头的序列标识；第 2 行是序列；第 3 行以+开头（可重复标识）；第 4 行是质量分数（每个字符对应序列碱基的测序质量）。
  • 例子：

plaintext

1
2
3
4
@SRR1234567.1 read1
ATCGATCGATCGATCG
+
FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF
  • 质量分数通俗理解：字符对应的数值越高，碱基识别的准确性越高（如F对应 ASCII 码 70，即质量分数 34，错误率约 1/1000）。

二、基因组注释格式

1.GTF/GFF3 格式

  • 用途：记录基因、外显子、内含子等基因组结构的位置和注释信息。
  • 特点：
    • 文本格式，每行代表一个注释条目，包含染色体、来源、特征类型（如 gene、exon）、起始 / 结束位置、得分、 Strand（正负链）、相位和属性（如基因名、ID）。
  • 例子：

plaintext

1
2
chr1  RefSeq  gene  1000  2000  .  +  .  gene_id "gene1"; name "gene1"
chr1  RefSeq  exon  1050  1100  .  +  .  gene_id "gene1"; exon_id "exon1"

2.BED 格式

  • 用途：简洁记录基因组区域的位置信息，常用于可视化（如 UCSC Genome Browser）。
  • 特点：
    • 至少 3 列：染色体、起始位置、结束位置（从 0 开始计数，左闭右开），可扩展列（如名称、得分、链方向等）。
  • 例子：

plaintext

1
2
chr1  1000  2000  gene1  0  +
chr1  1050  1100  exon1  0  +

三、测序比对格式

1.SAM/BAM 格式

  • 用途：存储测序 reads 与参考基因组的比对结果。
  • 特点：
    • SAM是文本格式，BAM是其二进制压缩版（更省空间，处理速度快）。
    • 每行代表一个 read 的比对信息，包含序列名称、比对标志（如是否配对、是否反向）、染色体、位置、匹配质量、CIGAR 字符串（描述比对方式，如 M = 匹配，I = 插入，D = 删除）等。
  • 例子（SAM 格式部分列）：

plaintext

1
read1  99  chr1  1000  20  60M  *  0  0  ATCG...  FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF

2.VCF 格式

  • 用途：存储基因组变异信息（如 SNP、Indel）。
  • 特点：
    • 以#开头为注释行，后续每行代表一个变异位点，包含染色体、位置、参考碱基、变异碱基、质量值、过滤状态、注释信息等。
  • 例子：

plaintext

1
2
#CHROM  POS  ID  REF  ALT  QUAL  FILTER  INFO
chr1  1500  .  G  A  100  PASS  AC=2;AF=0.5
  • 通俗解释：chr1 染色体 1500 位置，参考碱基 G 变异为 A，质量值 100，通过过滤，群体中 A 等位基因频率 0.5。

四、蛋白质相关格式

1.PDB 格式

  • 用途：存储蛋白质三维结构数据（原子坐标、化学键等）。
  • 特点：
    • 文本格式，包含多个部分（如 HEADER、ATOM、TER、END），记录每个原子的类型、位置、所属氨基酸等。
  • 例子（部分行）：

plaintext

1
2
3
HEADER    GLYCOSYLTRANSFERASE       22-JAN-10   3H98
ATOM      1  N   ALA A  1      10.000  20.000  30.000  1.00 50.00           N  
ATOM      2  CA  ALA A  1      10.500  20.500  30.500  1.00 50.00           C

2.FASTA 格式（蛋白质）

  • 用途：同核酸 FASTA，只是序列字符为氨基酸（如 A = 丙氨酸，P = 脯氨酸）。
  • 例子：

plaintext

1
2
>human_albumin
MKWVTFISLLFLFSSAYS

五、 Plink文件格式

Plink常用的文件格式有两套：map/ped和bim/fam/bed，其中map/ped两种文件格式是互相关联的，通常是一起使用的。两组文件均没有列名，且每一列表示的意思是一定的，格式之间可以相互转换。推荐使用bim/fam/bed这种格式，读取速度快。

1. map/ped

map文件
  • map文件（variant information text file）主要记录变异位置信息，由四列构成（map文件没有列名，无Header信息），其包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标。

（1）第一列：染色体编号；

（2）第二列：SNP位点名称；

（3）第三列：染色体的摩尔位置，即遗传距离。遗传距离通常没有，可以使用0代替，也可以使用-9，-9在Plink中代表缺失；

（4）第四列：SNP物理坐标；

image-20250622233418450

ped文件
  • ped文件也是一个无表头的文本文件，它包含了研究对象的系谱和基因型信息。在ped文件中，每行都代表了一个研究对象，通常包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息。

（1）第一列: Family ID # 家系编号，如果没有, 可以用个体ID代替；

（2）第二列: Individual ID # 个体ID编号，Family ID和Individual ID连起来必须能够唯一表示每个样本；

（3）第三列: Paternal ID # 父本编号；

（4）第四列: Maternal ID # 母本编号；

（5）第五列: 性别 # Sex(1=male; 2=female; other=unknown), 其他数字表示unknown,通常用0表示；

（6）第六列: Phenotype (0=unknown; 1=unaffected; 2=affected) # 表型数据, 其中表型可以是离散型的（比如质量性状），也可以是连续型的（比如数量性状），plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段，可以完整的映射到某一性状的家系图上。如果未知, 用0表示，也可以使用-9，-9在Plink中代表缺失；

（7）第七列以后：为SNP分型数据, 每个snp位点的基因型需要两列来表示，分别表示major allel和minor allel。在表示基因型时，可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下，用0来表示基因型的缺失。

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2. bim/fam/bed

bim文件

BIM文件是一个文本文件，它包含了一组SNP（单核苷酸多态性）位点的位置和名称信息，与MAP文件格式类似。在BIM文件中，每行都代表了一个SNP位点，通常包括以下信息：

（1）第一列：染色体编号（常用整数标记，如22表示第22条染色体，性染色体和线粒体染色体用”X”/”Y”/”XY”/”MT”表示，而0代表染色体信息缺失）；

（2）第二列：变异标识符，这个就相当与每一个遗传变异的编号，常见的SNP可以采用以“rs”开头的编号；

（3）第三列：每个遗传变异在基因组上的位置，用摩尔根或者厘摩尔根表示；

（4）第四列：碱基对的坐标；

（5）第五列：等位基因1（A1），通常是次要等位基因（minor allele）；

（6）第六列：等位基因2（A2），通常是主要等位基因（major allele）。

img

fam文件

fam文件也是一个文本文件，它包含了研究对象的个体信息，与ped文件格式类似。在fam文件中，每行都代表了一个研究对象，这些信息通常用制表符分隔，通常包括以下信息：

（1）第一列：家系编号(“FID”)；

（2）第二列：个体编号(“IID”; 不能是”0”)；

（3）第三列：父系编号 (“0”表示父系信息缺失)；

（4）第四列：母系编号(“0”表示母系信息缺失)；

（5）第五列：性别编号(1= 男, 2=女, 0=性别未知)；

（6）第六列：表型值 (1=对照,2=病例, -9/0/表示表型缺失)。

img

六、其他常用格式

1.BEDGRAPH/WIG 格式

  • 用途：存储基因组信号强度（如测序覆盖度、甲基化水平）。
  • 特点：
    • BEDGRAPH：3-4 列，染色体、起始、结束、信号值；
    • WIG：更灵活，可记录固定步长的信号值。

2.GFF 格式（通用特征格式）

  • 用途：类似 GTF，用于描述各种生物特征，格式更通用。

3.Vienna 格式

  • 用途：存储 RNA 二级结构（如碱基配对信息），例如：ACGUACGU.(..)..，点和括号表示配对关系。

总结

这些格式各有侧重：

  • FASTA/FASTQ是基础序列格式，后者带质量值；

  • SAM/BAM用于比对分析，BAM 更高效；

  • GTF/GFF/VCF是注释和变异的 “字典”；

  • PDB则是蛋白质结构的 “三维蓝图”。

    实际分析中，常需根据工具（如 BWA、GATK）和场景选择或转换格式。

Bioinformatics
#Bioinformatics
生信数据格式
https://oldstory.cn/2025/07/02/sheng_xin_shu_ju_ge_shi/
作者
Ricardo
发布于
2025年7月2日
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